Primär betyder medfödd
Ciliär att det handlar om cilier (flimmerhår)
Dyskinesi beskriver att rörligheten hos cilierna är påverkad.
PCD är en sjukdom som man föds med och som är ärftlig. Felet sitter på en av de gener som styr hur flimmerhåren är uppbyggda och fungerar. Flimmerhåren sköter om att transportera ut slem och bakterier ur kroppen. När de bara delvis fungerar eller inte alls så blir bakterierna kvar och man riskerar att drabbas av infektioner. Eftersom vi har flimmerhår på många olika ställen i kroppen så påverkar sjukdomen på många sätt. Exempelvis lungorna, öronen, bihålorna och hjärnan. Det påverkar också din förmåga att kunna få barn. Sjukdomsbild och svårighetsgrad hos personer som lever med PCD beror på vilken gen hos dem som är muterad.
Ungefär hälften av de personer som har PCD har spegelvända inre organ (situs inversus), vilket bland annat innebär att hjärtat finns på höger sida och levern och blindtarmen på vänster sida.
